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在这个系列中，小编将翻译WHO年版造血与淋巴组织肿瘤分类（WHO蓝皮书）的部分章节/部分内容。WHO蓝皮书的英语原文在前（并有苹果绿底色），中文翻译在后。

说明：国内的临床血液学检验（技术）教材上没有本病。

相关阅读：

成人急性髓系白血病（非APL）中国诊疗指南（年版）

Acutebasophilicleukaemiaisanacutemyeloidleukaemia(AML)inwhichtheprimarydifferentiationistobasophils.

急性嗜碱性粒细胞白血病（ABL）属于急性髓系白血病非特指型（AML，NOS），是一种主要向嗜碱性粒细胞分化的急性白血病。

造血细胞的分化/发育与成熟。

中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞均来自髓系祖细胞，但并不是同一分化序列。中性粒细胞来自于粒-单系祖细胞→中性粒系祖细胞（实线箭头），嗜酸性/嗜碱性粒系祖细胞是直接来源于髓系祖细胞，还是来源于粒-单系祖细胞？目前尚不清楚（所以是虚线箭头），但和中性粒细胞不是同一分化序列是非常肯定的。

值得一提的是，WHO认可有急性嗜碱性粒细胞白血病（ABL）存在，但尚未认可有急性嗜酸性粒细胞白血病存在（尽管有一些案例报道）。

Acutebasophilicleukaemiadoesnotfulfilthecriteriaforinclusioninanyofthepreviouslydescribedgroups(i.e.AMLwithrecurrentgeneticabnormalities,AMLwithmyelodysplasia―relatedchanges,ortherapy–relatedAML).

它不满足AML伴重现性遗传学异常、AML伴骨髓增生异常相关改变、治疗相关AML的诊断标准。

Acutebasophilicleukaemiaisaveryraredisease,witharelativelysmallnumberofreportedcases.Itaccountsfor1%ofcasesofAML.

这是一种非常罕见的疾病，报告的病例相对很少，在所有AML占不到1%，预后较差。

WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（红色下划线）：

WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（红色下划线）：

一、临床特点与一般血液学检查

Aswithotheracuteleukaemias,patientspresentwithfeaturesrelatedtobonemarrowfailureandmayormaynothavecirculatingblasts.Cutaneousinvolvement,organomegaly,lyticlesions,andsymptomsrelatedtohyperhistaminaemiamaybepresent.和其他急性白血病类似，患者表现为与骨髓衰竭有关的临床特点，外周血可有或没有原始细胞。另外，可有皮肤累及、器官肿大、溶骨性损害和高组胺血症相关症状。

Fig.8.38Acutebasophilicleukaemia.ABonemarrowsmearshowsblastsandimmaturebasophils;thebasophilgranulesvaryfromlarge,coarsegranulestosmallergranules.

图8.38急性嗜碱性粒细胞白血病。骨髓涂片可见原始细胞和不成熟嗜碱性粒细胞，嗜碱性粒细胞的颗粒呈粗大至细小不等

Thecirculatingperipheralbloodandbonemarrowblastsaremedium―sized,withahighN:Cratio;anoval,round,orirregularnucleuscharacterizedbydispersedchromatin,and1―3prominentnucleoli.Thecytoplasmismoderatelybasophilicandcontainsavariablenumberofcoarsebasophilicgranulesthatarepositivewithmetachromaticstaining;theremaybevacuolationofthecytoplasm.Immatureformscanbeseen,butmaturebasophilsareusuallysparse.Dysplasticfeaturesintheerythroidprecursorsmaybepresent.

外周血和骨髓中的原始细胞中等大小，核质比高，胞核卵圆形、圆形或双核叶，染色质弥散，有1-3个显著的核仁。胞质中度嗜碱性，含有数量不等的粗大嗜碱性颗粒。异染性染料染色呈阳性。可有胞质空泡。成熟嗜碱粒细胞常少见。可有红系细胞发育异常。

欧洲白血病网（ELN）提供了两个嗜碱性原始细胞的图片：

51：嗜碱性原始细胞；blast,basophillineage

：嗜碱性原始细胞；blast,basophillineage

Electronmicroscopyshowsthatthegranuleshavefeaturescharacteristicofbasophilprecursors;theycontainanelectron―denseparticulatesubstance,areinternallybisected(e.g.haveathetacharacter),orcontaincrystallinematerialarrangedinapatternofscrollsorlamellae(whichismoretypicalofmastcells).

电镜下显示颗粒含有嗜碱性粒细胞前体细胞的特征性结构。它们含有种致密电子颗粒物质，内部一分为二（例如呈一个“θ”字母样），或含有呈卷形或板层排列的结晶状物质（这是更典型的肥大细胞特征）。

在同一不成熟细胞中可观察到嗜碱细胞颗粒和肥大细胞颗粒同时存在（带下划线的部分来自WHO版，WHO版删去了这句话）。

Themostcharacteristiccytochemicalreactionismetachromaticstainingwithtoluidineblue.Theblastsusuallyshowadiffusepatternofstainingwithacidphosphatase,andinsomecasesshowperiodicacid―Schiff(PAS)positivityinlargeblocks;theblastsareoftennegativefornaphtholAS―Dchloroacetateesterase(CAE),SudanBlackBstaining,MPO,andnon―specificesterase.ThelackofCAEreactivitycanbehelpfulindistinguishingblastsofacutebasophilicleukaemiafrommastcells.Bonemarrowbiopsyshowsdiffusereplacementbyblastcells.

最特征性的细胞化学反应是甲苯胺蓝异染性阳性。另外，原始细胞常示酸性磷酸酶染色呈弥散性阳性，有些病例PAS反应呈块状或“湖状”阳性；光镜下原始细胞SBB，MPO，CAE和NSE常阴性；CAE反应性缺失有助于区分ABL的原始细胞和肥大细胞。骨髓活检示骨髓被弥漫性原始细胞取代。

二、免疫表型

LeukaemicblastsexpressmyeloidmarkerssuchasCD13andCD33;areusuallypositiveforCD13,CD03c,andCD11b;andarenegativeforothermonocyticmarkersandKIT(CD).BlastsmayexpressCD34.Unlikenormalbasophils,theymaybepositiveforHLA-DRbutarenegativeforKIT.ImmunophenotypicdetectionofabnormalmastcellsexpressingKIT,mastcelltryptase,andCD5distinguishesmastcellleukaemiafromacutebasophilicleukaemia.BlastsusuallyexpressCD9.SomecasesarepositiveformembraneCDand/orTdT.Othermembraneandcytoplasmiclymphoid―associatedmarkersareusuallynegative.

白血病原始细胞表达髓系标志如CD13和/或CD33，并且CD13、CD03c和CD11b通常阳性。但其他单核细胞标志和KIT（CD）阴性。原始细胞可表达CD34，且与正常嗜碱性粒细胞不同的是，HLA-DR可阳性，但KIT（CD）阴性。免疫表型检测，异常肥大细胞表达CD、肥大细胞类胰蛋白酶和CD5，可据此将肥大细胞白血病与ABL区别开来。原始细胞常表达CD9，有的病例胞膜CD和/或TdT可阳性，其他胞膜/胞质淋系相关标志通常阴性。

三、遗传学

Noconsistentchromosomalabnormalityhasbeenidentified,butarecurrentt(X;6)(p11.;q3.3)resultinginMYBGATA1appearstooccurinmaleinfantswithacutebasophilicleukaemia.Othercytogeneticabnormalitiesreportedinacutebasophilicleukaemiaincludet(3;6)(q1;p1)andabnormalitiesinvolving1p.AMLwitht(6;9)(p3;q34.1)isspecificallyexcluded,asarecasesassociatedwithBCR-ABL1.

在ABL病例中并未确认到一致性染色体异常，但重现性t(X;6)(p11.;q3.3)导致的MYB-GATA1似乎出现在罹患ABL的男婴。其他被报道可见于ABL的遗传学异常包括t(3;6)(q1;p1)和1p的畸变。AML伴t(6;9)(p3;q34.1)要特别加以排除，伴有BCR/ABL1融合基因者也应注意排除。

相关阅读：

急性髓系白血病(AML)伴t(6;9)(p3;q34.1);DEK-NUP14的检验诊断

四、诊断路径与鉴别诊断

（一）诊断路径

ABL属于AML非特指型。

（二）诊断要点

至少应符合：

1、有类似APL和AML伴成熟型的细胞成熟特征；

、观察到白细胞性原幼细胞胞质和/或核上有明显的/可疑的嗜碱性颗粒；

3、甲苯胺蓝染色确认颗粒为异染性颗粒，其他细胞化学染色，如原始细胞常为MPO、SBB、CE、NAE阴性和PAS阳性等染色反应作为参考。

4、免疫表型特征与APL相似，CD34和HLA-DR低表达或阴性。

5、细胞遗传学和分子生物学检查无t(15;17)和PML-RARA，以及APL变异型遗传学异常，也无其他重现性遗传学异常（包括特定基因突变等）。

6、无治疗相关和骨髓增生异常相关改变的证据。

（三）鉴别诊断

Thedifferentialdiagnosisincludestheblastphaseofamyeloproliferativeneoplasm;otherAMLsubtypeswithbasophilia,suchasAMLwitht(6;9)(p3;q34.1);AMLwithBCR―ABL1;mastcellleukaemia;and(morerarely)asubtypeoflymphoblasticleukaemiawithprominentcoarsegranules.TheclinicalfeaturesandcytogeneticpatterndistinguishcasespresentingdenovofromthoseresultingfromtransformationofchronicmyeloidleukaemiaandfromotherAMLsubtypeswithbasophilia.Immunologicalmarkersdistinguishbetweengranularlymphoblasticleukaemiaandacutebasophilicleukaemia;cytochemistryandimmunophenotypingdistinguishacutebasophilicleukaemiafromotherleukaemias.

包括MPN急变，伴嗜碱性粒细胞的其他AML亚型，如AML伴t(6;9)(p3;q34.1)，AML伴BCR-ABL1，肥大细胞白血病和更罕见的有显著粗颗粒的ALL亚型。根据临床特点和细胞遗传学模式，可将ABL与从CML转化而来的病例/其他伴有嗜碱性粒细胞增多的AML亚型区分开来。免疫标志可区别有显著粗颗粒的ALL与ABL。光学显微镜下POX染色和电子显微镜观察能区别ABL和其他白血病。

参考资料：

1、造血与淋巴组织肿瘤WHO分类/StevenH.Swerdlow等编；周小鸽等译.—4版.北京：诊断病理学杂志社，

、WHOclassificationoftumoursofhaematopoieticandlymphoidtissues/editedbyStevenH.Swerdlow,EliasCampo,NancyLeeHarris,ElaineS.Jaffe,StefanoA.Pileri,HaraldStein,JurgenThiele.-Revised4thedition

3、临床检验诊断学图谱：全册/王建中主编.一北京：人民卫生出版社，01.9

4、叶向军,卢兴国.年更新版《WHO造血和淋巴组织肿瘤分类》之髓系肿瘤和急性白血病修订解读[J].临床检验杂志,,34(9):-.

5、骨髓细胞与组织病理诊断学/卢兴国叶向军徐根波主编.—北京：人民卫生出版社，00

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