年10月13日，医院精准医学研究委员会与首都儿科研究所（CapitalInstituteofPediatrics,CIP）血液科联合举办的中国儿童白血病精准预后分层诊疗项目在北京正式启动。首都儿科研究所血液科师晓东主医院精准医学委员会委员受邀牵头该项目，并与来自天津、河南、湖南，浙江，医院儿科专家积极开展合作交流。
会中，首儿所血液科师晓东主任分享了本中心的病例如下：患儿，男，4年半前确诊AML-M2，经传统化疗未缓解，残留1%，半年后行半相合骨髓移植，移植4年后骨髓复发，后给予DCAG方案缓解，患者出现双下肢行走无力，腰痛，核磁示腰部肿物，性质待查，神外建议无法行手术治疗。如果碰上这样的病例该如何诊治？这是当前对于难治复发性白血病治疗提出的挑战。
随着分子检测技术的进步，人们对于白血病的分子生物学和基因水平的研究也愈加深入，已有越来越多影响疾病危险分层和预后评估的基因被发现。随着对白血病的分子遗传学和病理学的深入研究，加上依据危险度调整的治疗和新的靶向药物的出现以及微小残留检测的深入认识，白血病的治疗模式已经从以往的单一化疗时代逐步拓展到今天由生物标记物引领的分层诊治的个体化治疗时代，从而病人的治愈率和生存结果得到了显著的提高。
儿童白血病与成人白血病在疾病谱组成，分子生物学表现，细胞遗传学及临床预后等方面均有明显差别，说明儿童白血病的发病机制有其自身的特殊性。研究发现约80%的儿童白血病患者能够检测出细胞和分子遗传学遗传，这些基因异常与白血病的不同免疫分型及用药预后相关。
随着对白血病研究的不断深入，患者的基因突变图谱在不断地更新和完善。急性髓系白血病NCCN临床实践指南（年版）中明确了携带有c-KIT突变的Corebindingfactor患者为中危患者，携带NPM1突变同时不携带FLT3-ITD突变和只携带CEBPA双突变的正常核型患者为低危患者，表明了基因检测在白血病诊疗中的重要性；在第58届美国血液学年会（ASH）上也展示了近年来血液肿瘤的治疗新进展，一项针对例患者的测序分析揭示了T-ALL的基因突变谱，确定了一些重现性基因如NOTCH1，FBXW7，PHF6，PTEN，还鉴定了一些新发现的基因，包括CREBBP，KMT2C等，这些发现为进一步调整危险分层及治疗提供依据，同时也为靶向治疗提供潜在新靶点。此外会议上关于幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的最新进展表明将近90%的患者携带有基因学异常，常见的有PTPN11，KRAS，NF1，CBL等，部分病例可同时具有主要，次要两种突变，这些基因突变不仅可以指导疾病危险预后分层，在诊断及治疗等方面均有很重要的参考价值。
因此师晓东主任指出，当前基因学检测能对儿童急性白血病患者选择合适的治疗方案及一定程度改善患儿预后。在精准医学和大数据时代，我们需要在分子层面深入认识儿童急性白血病发病机制，了解白血病的起源，寻找新的分子靶向治疗靶点，并为预后分层提供可靠依据。今后，首儿所血液科将致力于攻克儿童难治复发型白血病的治疗，在运用最先进的骨髓移植技术的同时，联合精准靶向药物治疗，从患儿发病机制的角度对患儿进行个体化治疗体系，为患儿提供缺点少风险小的治疗方案，最大限度的降低疾病的复发风险，从而显著提高白血病患儿的生存率和生活质量。
儿研所血液科
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