肥大细胞白血病（Mastcellleukemia，MCL）又称为组织嗜碱细胞白血病，约占恶性肥大细胞肿瘤的15％。

但因其罕见，在体内恶性增殖的晚期表现及症状，又与急性白血病相似，所以很容易与急性嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病嗜碱性粒细胞急变或伴骨髓嗜碱粒细胞增多的AML混淆。

那么，面对MCL有什么相应的诊断策略吗？有哪些特异性表现可以作为诊断的突破口吗？以下临床病例可为您详细解答：

////

病史介绍：

患者男性，59岁。反复腹泻、乏力、皮疹、消瘦1年；面色黝黑，贫血貌，睑结膜苍白，浅表淋巴结不大，B超示脾脏肿大，肋下7cm可触及，肝脏肿大，肋下2cm可触及。血常规：白细胞计数18.2×/L，红细胞计数1.64×/L，血红蛋白60g/L，血小板计数×/L。外周血白细胞分类：中性分叶核粒细胞22%，淋巴细胞30%，单核细胞3%，嗜酸性粒细胞2%，分类不明细胞42%，原始细胞1%，有核红细胞2个/个白细胞。

初步检查及诊断：

骨髓细胞形态学检查：骨髓增生极度活跃，粒、红二系增生受抑，巨系增生活跃。血小板散在或小簇可见。髓片中分类不明细胞约占79%，散在或成堆分布。此类细胞胞体大小不一，呈圆形、椭圆形或梭形，胞核圆或不规则，可见单个核、双核、分叶核，部分胞核中可见核仁，胞质中充满深紫色大小不一的颗粒。细胞化学染色结果：POX（-）%；PAS（-）10%，（+）14%，（+++）76%；NAS-DCE（+）%；甲苯胺蓝染色（+）%；

图1骨髓染色

基因检测：骨髓KIT基因FC突变。

骨髓活检：骨髓象提示造血组织增生明显活跃，未见幼稚细胞、淋巴细胞、浆细胞增多和聚集。可见一类细胞弥漫单一性分布，胞体小，胞质少，胞核呈圆形的细胞异常增生。巨核细胞数量大致正常，胞体中等，核有分叶，散在分布。骨髓间质骨小梁规则，未见明显纤维化。

该细胞免疫组化结果：CD34（-），CD（+），髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）显示粒系细胞阳性。

综上分析考虑肥大细胞（mastcell，MC），提示MCL可能。

流式检测方案及检测结果：

以所有WBC设门，异常细胞比例约占61.1%，该群细胞CD45强表达、SS中等、FS较大，强表达：CD9，CD33，CD；表达：CD2，CD13，CDc；不表达：CD3，CD4，CD5，CD7，CD19，CD56，CD11b，CD15，CD14，CD64，CD，CD25，CD34，CD38，HLA-DR，CD，MPO，CD79a，cyCD3

图2流式细胞学检查结果（以上数据来自Navios流式细胞仪采集，Kaluza软件分析）

病例分析与诊断策略：

参考*****的诊断标准，临床诊断为MC。

总结与思考：

急性肥大细胞白血病很少见，容易与急性嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病嗜碱性粒细胞急变或伴骨髓嗜碱粒细胞增多的AML混淆。在免疫表型上、形态学以及免疫组化的染色结果*******扫描下方